perjantai 17. toukokuuta 2013

Angelinan valinta

Media on mennyt sekaisin Angelina Jolien kolumnista, jossa hän paljasti poistattaneensa rintansa lääketieteellisistä syistä. Joliella on perinnöllinen geenivirhe, joka kohottaa dramaattisesti sekä rinta- että munasarjasyövän todennäköisyyttä. Kun supersankari paljastaa kuolevaisuutensa, ristiriita kiinnittää ihmisten huomion. Suuren yleisön on ehkä helpompi samaistua Jolieen nyt, kun hänkin on menestyksestään huolimatta haavoittuvainen.

Syöpätutkijana olen toki tietoinen BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden seurauksista, mutta henkilökohtaisesti asia ei ole tullut kovin lähelle. Tietyt BRCA-mutaatiot ovat rikastuneet Ashkenazy-juutalaisten keskuudessa muihin populaatioihin verrattuna. Israelilainen työtoverini kertoi ystävästään, jonka suvussa on korkean riskin BRCA-mutaatio, ja kyseinen ystävä oli poistattanut ennaltaehkäisevästi ensin rintansa ja jonkin ajan päästä, lapsiluvun täytyttyä, myös munasarjansa. Vaikka päätös oli selvä, prosessi ei ole pikku juttu. Operaatiot ovat suuria ja munasarjojen poiston jälkeen seuraa menopaussi nuorellakin naisella. Yleisesti ottaen leikkaukset tulisi suorittaa ennen sitä ikää, jossa esimerkiksi oma äiti on sairastunut. Useimmiten mutaatioiden haltijat sairastuvat ennen 50. syntymäpäiväänsä.

Syöpä on pelottava sairaus, ja Maija Meikäläinen sammuttaa tiedonjanonsa usein muualla kuin lääketieteellisten julkaisujen äärellä. Tiedotusvälineiden pyrkimys kuvailla BRCA1- ja BRCA2-geenien haitallisten mutaatioiden merkitystä lienee vilpitön, mutta melkein jokaisessa lukemassani jutussa on ollut harmillisia virheitä. CNN:n julkaisema mielipidekirjoitus muistuttaa aiheellisesti, että 99 prosentilla naisista ei ole perinnöllisiä BRCA-mutaatioita, ja mikäli lähisuvun syöpähistoria ei anna erityistä aihetta, mutaation olemassaoloa on turha tutkia. Kuitenkin kirjoittajan tekstin mukaan 99 prosentilla naisista ei sananmukaisesti ole BRCA1- tai BRCA2-geeniä lainkaan, mikä ei pidä paikkaansa. Nämä geenit koodaavat tärkeitä proteiineja, jotka suojaavat DNA:ta muutoksilta. Mutaatiot voivat muuttaa geenin toimintaa, ja juuri siksi saattavat altistaa syövälle. Täsmällisyys on poikaa (etenkin kun ottaa huomioon, että länsimaidenkin asukeista lähes puolet kuvittelee, että vain geenimuunneltu tomaatti sisältää geenejä). 

Toinen yleisesti esiintyvä väärinkäsitys koskee itse syöpäriskiä. Ihmiset ymmärtävät huonosti suurten numeroiden matematiikkaa - muutenhan kukaan ei koskaan esimerkiksi lottoaisi. Siksi mutaation vaarallisuuden arvioinnissa on suuri ero 87% syöpäriskillä ja 87% kasvaneella riskillä. Helsingin Sanomien kolumnissa kirjoittaja virheellisesti väittää, että mutaatioiden haltijoiden syöpäriski on yli 80 prosenttia muuta naisväestöä suurempi, jolloin se ei edelleenkään olisi esimerkiksi 50-50. Tosiasiassa tietyt mutaatiot aiheuttavat rintasyövän absoluuttisesti yli 80 prosentin todennäköisyydellä, mikä on musertava luku ja aivan eri asia kuin 80 prosenttia kasvanut riski.

Karkeasti ottaen syöpä on hinta siitä, että elämme pitkän elämän. Keski-ikäisten ruumiinavauksissa syövän esiasteita löytyy lähes aina, ja jokainen meistä saa jonkun syövän, mikäli elää tarpeeksi vanhaksi eikä kuole mihinkään muuhun ennen sitä. Syövät ovat kuitenkin erilaisia, ja ennusteet vaihtelevat valtavasti alatyypistä ja tapauksesta toiseen. Angelinan tapaus on harvinainen, ja suurin osa naisista ei joudu tekemään samanlaista valintaa kuin hän. Tutkittua tietoa syövästä on kuitenkin paljon. Tupakka, alkoholi, liiallinen UV-säteily, liiallinen punaisen lihan syöminen, liiallinen syöminen ylipäänsä, suurkaupungin saastepilvet... Keskivertoihmisen jokapäiväiset valinnat ovat vähemmän dramaattisia, mutta valintoja yhtä kaikki.

Ei kommentteja: